Luentotiivistelmä
Teksti: Tanja Väyrynen
Asiatarkastus: Jarmo Jääskeläinen, lastentautien ja -endokrinologian erikoislääkäri, professori, KYS ja UEF
Synnynnäinen vajaatoiminta
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta löytyy Suomessa vastasyntyneiden seulonnassa. Ilman seulontaa ja varhaista diagnoosia sairaus johtaisi lyhytkasvuisuuteen ja kehitysvammaisuuteen. Seulonta tehdään napaverisuonen TSH-määrityksellä, jonka poikkeavan tuloksen perusteella tehdään uusintakokeet kahden tai kolmen päivän kuluttua. Jatkossa on ehkä mahdollista siirtyä tutkimaan näyte muutaman päivän iässä kantapäänäytteestä, mutta tällä hetkellä jokaisessa suomalaisessa synnytyssairaalassa käytetään napaverinäytettä.
Synnynnäinen vajaatoiminta on harvinainen, ja se todetaan noin yhdellä 3 500:sta vastasyntyneestä. Niistä valtaosa johtuu kilpirauhasen kehityshäiriöstä, jolloin kyseessä voi olla aplasia, jolloin kilpirauhasta ei ole lainkaan, hypoplasia, jolloin kilpirauhanen sijaitsee oikealla paikalla mutta on pieni, tai ektopia, jolloin kilpirauhasen sijainti on poikkeava ja se saattaa olla myös poikkeavan pieni. Dyshormogeneesissa vajaatoiminnan aiheuttaa hormonitoiminnan perinnöllinen virhe, jonka aiheuttaa kilpirauhasen normaaliin tuotantoon vaadittavan entsyymin puute.
Sentraalinen, keskushermostoperäinen kilpirauhasen synnynnäinen vajaatoiminta on hyvin harvinainen, eikä se löydy seulonnassa, koska TSH-pitoisuus on pieni. Myös ohimenevä vajaatoiminta tunnetaan. Tällöin kilpirauhasarvot ovat aluksi poikkeavat, mutta normalisoituvat itsestään. Vajaatoiminnan hoito aloitetaan tässäkin samoin kuin muissa synnynnäisen vajaatoiminnan muodoissa.
Vahvimmin perinnöllisiä edellä mainituista ovat hormonituotannon viat, jolloin siis joku kilpirauhashormonien tuotantoon tarvittava entsyymi puuttuu.
Synnynnäisen vajaatoiminnan hoito
Hoito toteutetaan erikoissairaanhoidossa. Synnynnäisen vajaatoiminnan hoitoon käytetään tyroksiinia eli T4-lääkitystä. Koska osa vastasyntyneiden vajaatoiminnoista voi olla transientteja eli ohimeneviä, voidaan lapsella kokeilla hoitotaukoa kolmevuotiaana. Jos kilpirauhasarvot muuttuvat tauoan aikana poikkeaviksi, on lääkitystä jatkettava.
Käytännössä synnynnäistä vajaatoimintaa sairastavien, hoidettujen lasten kasvu ja kehitys ovat normaalit, joskin joissain tutkimuksissa on havaittu pieniä eroja terveisiin, vajaatoimintaa sairastamattomiin lapsiin nähden.
Juveniili vajaatoiminta
Lapsen kilpirauhasen vajaatoiminta voi olla myös juveniili eli syntymän jälkeen hankittu. Tämä on monin verroin yleisempi kuin synnynnäinen vajaatoiminta. Tavallisin syy tähän on autoimmuunityreoidiitti. Siinä elimistössä käynnistyy tuntemattomasta syystä hyökkäys kilpirauhassoluja vastaan. Merkkinä tästä ovat veressä todettavat TPO-vasta-aineet, jotka ovat valtaosalla koholla. Noin 10 %:lla potilaita ne ovat kuitenkin normaalit. Toisaalta näitä vasta-aineita todetaan joskus henkilöillä, joille ei koskaan kehity kilpirauhasen vajaatoimintaa.
Autoimmuunityreoidiitissa voidaan havaita tasaisesti suurentunut kilpirauhanen, mutta se ei ole kipeä, vaikkakin painon tunnetta voi esiintyä. Kilpirauhasen kivun taustalta pitää etsiä muita syitä. Autoimmuunityreoidiitti alkaa yleensä vähitellen. Ensin voidaan havaita suurentunut kilpirauhanen ja alkuvaiheeseen saattaa liittyä ohimenevä liikatoimintavaihe, joka rauhoittuu itsestään eikä yleensä vaadi kilpirauhasen toimintaa hillitsevää lääkitystä. Vajaatoiminta kehittyy noin puolelle näistä potilaista. Kilpirauhasarvoja seurataankin parin vuoden ajan vajaatoiminnan kehittymisen varalta. Autoimmuunityreoidiitin riski on koholla muissa autoimmuunisairauksissa, kuten reumassa, diabeteksessa ja keliakiassa, sekä Turnerin oireyhtymässä. Downin oireyhtymässä tavataan lievää subkliinista vajaatoimintaa, joka ei aina vaadi lääkitystä.
Harvinaisempia syitä ovat annettu sädehoito, kilpirauhasen poisto esimerkiksi kilpirauhasen liikatoiminnan vuoksi, hyvin harvinainen jodimyrkytys tai myöhemmin kehittynyt sentraalinen kilpirauhashäiriö. Viimeksi mainittuun liittyy käytännössä aina myös kasvun hidastuminen ja muidenkin aivolisäkehormonien puutos.
Juveniilin vajaatoiminnan oireet ja tutkimus
Valtaosalla lapsista, joilla todetaan kilpirauhasen vajaatoiminta, on normaali kasvu. Tämä johtuu siitä, että Suomessa kilpirauhasarvoja mitataan suhteellisen herkästi. Jos vajaatoiminta jatkuisi pitkään ja olisi vaikea, siihen yleensä liittyisi pituuskasvun hidastuminen ja suhteellisen painon nousu. Lihoneen lapsen kilpirauhasarvoja mitatessa on muistettava, että kymmenillä prosenteilla näistä lapsista TSH on lievästi koholla, vaikka heillä ei ole vajaatoimintaa – tilanne ei ole tyroksiinilla hoidettavissa, sillä raja-arvoisesti kohonnut TSH on lihavuuden seuraus, ei syy. Lihominen voi kuitenkin olla vaikean vajaatoiminnan oire.
Muita oireita voivat olla kuiva iho, heikentynyt kylmän sieto, vatsantoiminnan ongelmat kuten ummetus ja väsymys.
Kun lapsella on vajaatoiminnan oireet, tutkitaan T4V ja TSH sekä TSH:n koholla ollessa TPO-vasta-aineet. Jos kilpirauhasessa on tunnettavia kyhmyjä, se tutkitaan ultraäänellä. Tutkimuksen yhteydessä on mahdollista ottaa epäilyttävästä kohdasta ohutneulanäytteitä. Kilpirauhasen pahanlaatuiset kyhmyt ovat lapsilla onneksi äärimmäisen harvinaisia.
Juveniilin vajaatoiminnan hoito
Myös juveniilin vajaatoiminnan hoito kuuluu erikoissairaanhoitoon. Tämä on tärkeää siksikin, että erikoissairaanhoidossa on käytössä kutsujärjestelmä. Hoito ei pääse katkeamaan vaikkapa perheen muuton tai väärinkäsityksen vuoksi, vaan perhe voidaan jäljittää ja kutsua vastaanotolle. Perusterveydenhuollossa vastuu aikojen varauksesta olisi perheellä itsellään, mikä mahdollistaa riskin, että lapsi tipahtaisi seurannan ja hoidon piiristä.
Hoitona on tyroksiini, jolla saadaan tasainen hormonipitoisuus. Se toimii yleensä hyvin. Tavoitteena on TSH-taso 1-2 mU/l, T4V pyritään pitämään lapsen ikään nähden normaalina korkeana. Tällöin lapsi voi yleensä parhaiten. Myös vointi ja kasvu ovat kuitenkin tärkeitä asioita lapsen hoidossa. Hoito katsotaan tarpeelliseksi aina, kun lapsella on sellainen kilpirauhasen vajaatoiminta, jonka hoito parantaa lapsen vointia. Myös lasten subkliininen vajaatoiminta, jossa siis T4V on normaali mutta TSH koholla, hoidetaan aina, jos TSH on yli 10 mU/l.
Lääke pitäisi ottaa puoli tuntia ennen aamupalaa tyhjään vatsaan, mutta joskus sen ottaminen sopii parhaiten iltaisin. Rauta- ja kalsiumvalmisteisiin pitää olla vähintään neljän tunnin väli. Tällä ei tarkoiteta ruokavalioasioita vaan ravintolisiä ja lääkkeitä. Tärkeintä kuitenkin on, että lääke otetaan aina samaan aikaan joka päivä ja suhde ruokailuun on sama. Näin varmistetaan tasainen vaikutus ja lääkeannos saadaan parhaiten titrattua. Satunnainen lääkkeen unohdus ei pilaa koko hoitoa.
Laboratorioarvojen haasteita
Kilpirauhasarvoissa voi olla epäsuhtaa. TSH saattaa olla epäloogisen korkea. Tällöin voidaan tutkia TSH-PEG, jolloin heterofiiliset vasta-aineet eliminoidaan, näyte ikään kuin puhdistetaan, ja saadaan todellinen TSH-pitoisuus.
Myös T4V- ja T3V-arvot voivat olla joskus epäloogisen korkeita suhteessa TSH-arvoon tai potilaan vointiin. Tällöinkin kyse voi olla häiritsevästä tekijästä, vaikkapa ravintolisä biotiinista, jolloin voidaan mitata kilpirauhasarvot dialyysimenetelmällä (T4V-dia tai T3V-dia) ja saadaan luotettava tulos.
Tunnetaan myös sairaus, jossa kilpirauhasreseptorissa on virhe, ja hormonipitoisuuksien kuuluukin olla korkeat. Sairaus voidaan osoittaa geenitutkimuksella.
Artikkeli on julkaistu aiemmin KILPI-lehdessä 4/2019.
Haluatko tietää lisää kilpirauhassairauksista lapsilla? Katso alta lasten endokrinologi Jarmo Jääskeläisen videoluento kilpirauhasen vajaatoiminnasta.