Medullaarinen kilpirauhaskarsinooma on toisinaan perinnöllinen

Tiedemies pipetoi vaalean sinistä nestettä koeputkiin. Tiedemiehen kasvot eivät näy ja hän on pöydän takana. Pöydällä on lisäksi mikroskooppi.

Teksti: Sanna Lönnfors

Medullaarinen kilpirauhaskarsinooma kehittyy kilpirauhasen kalsitoniinia tuottavista parafollikulaarisista C-soluista. Muutama prosentti kaikista kilpirauhassyövistä on medullaarista kilpirauhassyöpää. Medullaarisen kilpirauhassyövän esiintyminen on useimmiten satunnaista, mutta noin neljäsosa tautitapauksista on perinnöllisiä. Tällöin kyseessä on osa multiple endocrine neoplasia 2 (MEN2) -syndroomaa.

Kalsitoniinipitoisuus ja karsinoembryonaalinen antigeeni ovat hyödyllisiä markkereita medullaarisen kilpirauhassyövän diagnosoinnissa ja seurannassa. Ennuste riippuu siitä, missä vaiheessa sairaus on diagnosoitu, ja syövän levinneisyydestä. Mikäli kyseessä on taudin perinnöllinen muoto, voidaan RET-proto-onkogeenin mutaatioita analysoimalla tunnistaa oireettomat sukulaiset, joilla voi olla riski sairastua medullaariseen kilpirauhassyöpään. Tällöin heiltä voidaan ennaltaehkäisevästi poistaa kilpirauhanen.

Kalsitoniinitestien, ultraäänitutkimusten ja muiden kuvantamisten sekä perinnölliset muodot tunnistavien geenitestien ansiosta medullaarinen kilpirauhassyöpä pystytään usein diagnosoimaan ja leikkaamaan varhaisemmassa vaiheessa. Tällöin leikkaus voidaan joissakin tapauksissa mukauttaa syövän senhetkiseen tilanteeseen, jolloin pystytään välttämään kirurgista ylihoitamista, eikä ehkä jouduta tekemään ”klassista” hoitoleikkausta eli poistamaan koko kilpirauhasta sekä imusolmukkeita molemminpuolisesti.

Vuonna 2022 tehdyssä kansainvälisessä tutkimuksessa peräänkuulutetaankin perusteellisempaa tutkimusta tällaisista tilanteista sekä hoitosuosituksia säästävämpään kirurgiaan medullaarista kilpirauhassyöpää sairastavilla potilailla.

Lähteet:
Censi S et al.: The role of procalcitonin in the follow-up of medullary thyroid cancer. Julkaistu European Thyroid Journal -lehdessä helmikuussa 2023. doi: 10.1530/ETJ-22-0161
Fendrich V & Zahn A: Hereditäres medulläres Schilddrüsenkarzinom. Julkaistu Die Chirurgie -lehdessä helmikuussa 2023. doi: 10.1007/s00104-023-01824-x.
Zhang et al.: Unilateral Surgery for Medullary Thyroid Carcinoma: Seeking for Clinical Practice Guidelines. Julkaistu Frontiers in Endocrinology (Lausanne) -lehdessä vuonna 2022. doi: 10.3389/fendo.2022.875875