Kyse on kromosomioireyhtymistä, jotka ovat yleisimpiä kromosomisairauksia heti Downin syndrooman jälkeen. 22q11.2-oireyhtymät näkyvät toisen kromosomin nro 22 pitkän haaran alueella pienenä kromosomiaineksen puutoksena eli deleetiona tai sen kahdentumana eli duplikaationa. Molemmat oireyhtymät voivat oireilla rasittaen koko ihmiskehon melkeinpä kaikkia järjestelmiä. Yksittäiset ilmenemät voivat vaihdella erittäin hankalasta erittäin lievään. Jokainen tapaus on yksilöllinen. Diagnoosi löytyy genetiikan kautta kromosomitutkimuksilla. Oireyhtymätietouden lisääminen auttaisi myös keskivaikeita ja lievempiä tapauksia saamaan diagnoosin, jolloin varhaisen kuntoutuksen menetelmien kautta päästään paremmin maksimoimaan aikuisuuden taitotasoa. Kansainväliset 22q11.2-tutkijat ovat kaiken aikaa löytämässä uusia kanavia oireyhtymien laajempaan diagnosointiin, jolloin päästään lähemmäs oireyhtymien todellisia lukumääriä.
22q11.2-oireyhtymissä vaikeimpia ovat tilat, joihin liittyvät synnynnäiset sydänviat, immuunipuutos (kateenkorvan puutos) ja erilaiset synnynnäiset elimistön rakennepoikkeavuudet. Lievimmillään oireyhtymä voi esiintyä pelkkinä oppimisvaikeuksina tai käyttäytymisen haasteina. Muita asiaan liittyviä osa-alueita ovat esim. suulaen ja nielun rakennepoikkeavuudet puhe- ja syömisongelmineen, kilpirauhasen vajaatoiminta, skolioosialttius, hypokalsemia sekä jo hyvin varhaisesta lapsuudesta alkavat pelko- ja ahdistustilat, jotka useimmiten johtavat hoitoa tarvitseviin psykiatrisiin oireiluihin. Muita oireita on kansainvälisten 22q11.2-asioihin perehtyneiden tutkijoiden toimesta kuvattu koko ihmiskehon alueelta. Sairaus on läsnä koko ihmiselämän ajan, eikä tila ole stabiili. Esimerkiksi kalkkiaineenvaihdunnan tai kilpirauhasen toiminnan häiriöt liittyvät usein tilanteisiin, jolloin elimistön stressitila kasvaa voimakkaasti. Näitä ovat mm. pitkittynyt kuormitustila, leikkaustilanteet sekä 22q11.2-oireyhtymää sairastavan naisen raskausaika.
Suomessa 22q11.2-deleetiota hoidetaan useimmiten vielä vanhoilla nimillä: Catch-22 (n. 2 % koko maailman 22q-oireyhtymänimistä) tai VCF (Velokardiofakiaalinen oireyhtymä; n. 7 % koko maailman 22q-oireyhtymänimistä). 22q11.2-deleetio-oireyhtymän vaikeimpia tiloja, joihin kuuluu synnynnäinen sydänvika ja immuunipuutos, kutsutaan Di Georgen oireyhtymän nimellä. Kansainvälinen The International 22q11 Consortium on jo vuonna 2016 yhdistänyt ympäri maailman samaa asiaa eri tutkijoiden mukaan nimettyinä oireyhtyminä liikkuvat saman sairauden tilat yhdeksi The Same Name -kampanjan avulla. Kaikkia kutsutaan nykyisin 22q11.2-deleetio -oireyhtymäksi (22q11.2DS). Näin ajanmukainen, kansainvälinen, kymmenien vuosien tuloksena kertynyt tutkimus- ja hoitokokemustieto 22q11.2-deleetiosta tavoittaa paremmin lääkärit, hoitohenkilökunnan ja muut tarvitsijat, kuten vaikkapa kuntouttajat. Nykyisin 22q11.2-deleetio -oireyhtymän syntyvyyden tiedetään olevan jo alle 1/1000 syntyvään vauvaan.
Deleetion rinnalla kulkee 22q11.2-duplikaatio, jonka uskotaan olevan deleetiotakin harvinaisempi, eikä ollenkaan samaa asiaa koskeva sairaus, kuin deleetio. Nykytiedon mukaan duplikaatioita syntyy vieläkin useammin kuin deleetioita. Niiden syntyvyyden on löydetty olevan jo 1/850 vauvaan. Samoin kansainvälisten 22q11.2-asioita kymmeniä vuosia tutkineiden kansainvälisten osaajien mukaan ohjeistuksena on hoitaa duplikaatioita samojen kansainvälisten hoitolinjausohjeistusten mukaan kuin deleetioita. Ilmenemät ja oireilut käyttäytyvät siinä määrin samankaltaisesti. Duplikaatiot ovat useammin periytyneet vanhemmilta, kun taas deleetioiden tiedetään suuremmassa määrin olevan uusia mutaatioita eli de Novo -löydöksiä.
Suomesta löytyy 22q11 Finland -yhdistys oireyhtymäperheiden ja -aikuisten tueksi
22q11 Finland ry, entinen Suomen Catch-yhdistys, osallistuu aktiivisesti maailman 22q11.2-verkoston toimintaan sekä järjestöpuolella että suorin kontaktein kansainvälisiin eri erikoissairaanhoidon alojen ammattilaisiin Euroopan alueella ja muualla maailmassa. Vuoden 2019 alusta 22q11 Finland ry on kuulunut 22q11 Europeen, joka on Euroopan alueen maiden yhteinen järjestö, ja jossa mukana on sekä järjestötoimijoita että erikoissairaanhoidon huippuammattilaisia ja -tutkijoita. Samoin vuonna 2019 22q11 Finland ry on kutsuttu liittymään kansainväliseen ammattilaisverkostoon nimeltä 22q11.2 Society, jonne voivat liittyä eri maiden 22q11.2-osaajat sekä järjestöjohtajat.
22q11 Finland ry:n tarkoituksena on saada Suomen 22q11.2 -tietoisuus sekä hyvän kokonaisoireyhtymän ymmärryksestä lähtevä kokonaishoito ja -seuranta kansainväliselle tasolle, jotta lääkärit osaisivat tehokkaammin diagnosoida, hoitaa ja kuntouttaa kaiken ikäisiä 22q11.2-deleetio- ja -duplikaatio-potilaita samanarvoisesti ympäri Suomen. Kansainväliset hoitolinjaussuositukset sekä eri ikäisille suunnatut tutkimustarpeet ovat löydettävissä kaikille tarvitseville. Niiden lähteet ovat tarkistettavissa. Käytännössä tärkein tavoitteemme on saada lisättyä tietoisuutta ja tunnettuutta kokonaisoireyhtymistä samaan aikaan kuin edistämme tietoutta siitä, että oireyhtymien tilaa tulisi kontrolloida säännöllisesti koko elämänkaaren ajan tutun vastuuhoitotahon toimesta, jotta yksilöllisissä ilmenemissä tapahtuviin oireyhtymän tilan muutoksiin osattaisiin reagoida kuntoutuksen ja hoidon suunnittelun näkökulmasta ennen kuin yksilön tila ehtii mutkistua.
Hyvän ja osaavan kokonaishoidon tavoittelun rinnalla 22q11 Finland ry toivottaa diagnoosiperheet tervetulleeksi mukaan toimintaan. Yhdistys tarjoaa vertaistukea sekä valtakunnallisen, suljetun Facebook-ryhmän että alueellisten vertaistukiryhmien kautta. Toiminta on viriämässä tavoittamaan perheitä koko ajan laajemmin. Viime kesänä Stean pienrahoituksen turvin järjestetty perheleiri toimi keskustelun avaajana ammattilaisverkostoon päin ja lisäsi tietoisuutta yhdistyksen olemassaolosta valtakunnan laajuisesti diagnosoituihin päin.
22q11 Finland ry herättelee yhteistyötä myös järjestötoimijoiden välille perheiden tueksi. On tärkeää, että oireyhtymähenkilöillä on tukea tiettyihin ja nimenomaisiin oireisiin kuten Kilpirauhasliiton tuki kilpirauhasasioihin tai vaikkapa sydänyhdistysten tuki sydänasioihin, mutta pidämme 22q11 Finlandissa tärkeänä myös kokonaisoireyhtymän tuntemusta ja siihen liittyvää vertaistukea. Molemmat ovat tärkeitä asioita eikä kumpikaan sulje toisiaan pois. Yhteistyötä voidaankin tehdä jatkossa enemmän ja laajemmin.
Lähteet: 22q11 Finlandin kautta
• www.22q11finland.fi
• Facebook: 22q11 Finland ry
• Instagram: 22q11finland
• Blogi: Mikä 22q11.2?
Teksti: Satu Salmi, puheenjohtaja, 22q11 Finland ry
Julkaistu: Kilpi 2/2020