Föreläsningssammandrag:
Underfunktion av sköldkörteln hos barn
Tanja Väyrynen

Sakinnehållet granskats av: Jarmo Jääskeläinen, specialistläkare i barnsjukdomar och barnendokrinologi, professor, Kuopio universitet och Östra Finlands universitet
Översättning: MediDocs

Medfödd underfunktion

Tack vare sållningen av nyfödda diagnostiseras medfödd underfunktion av sköldkörteln effektivt hos oss.  Om ingen sållning och tidig diagnostisering fanns, skulle barnen bli kortvuxna och få störd utveckling.   Sållningen görs genom att bestämma halten av TSH i navelsträngsblodet.  Om resultatet avviker, tas kontrollprov av den nyfödda bebisen inom två eller tre dagar.  I framtiden blir det kanske möjligt att ta blodprovet från hälen då den nyfödda är några dagar gammal, men tillsvidare används navelsträngsblod i alla förlossningssjukhus i Finland.

Medfödd underfunktion av sköldkörteln (hypotyreos) är sällsynt och förekommer hos endast 1 på 3500 nyfödda. I de flesta fall beror felet på avvikande utveckling av sköldkörteln.  Det kan gälla t.ex. sköldkörtelaplasi, då hela sköldkörteln saknas, sköldkörtelhypoplasi, då sköldkörteln är onormalt liten eller ektopi, då sköldkörteln inte finns på sin rätta plats och är ofta liten.  Det kan också gälla dyshormogenes, dvs. medfödd avsaknad av ett viktigt enzym som behövs för normal produktion av sköldkörtelhormon.

Medfödd central hypotyreos, som beror på underfunktion av hjärnbihanget, är synnerligen sällsynt och plockas inte upp av sållningen, då TSH-värdet i detta tillstånd är lågt. Övergående underfunktion av sköldkörteln är också tänkbar. I detta fall är sköldkörtelvärdena initialt låga men blir småningom normala av sig själva. I dessa fall påbörjas nog behandling av underfunktionen, precis som för andra nyfödda med hypotyreos.

Av alla orsaker till hypotyreos har tillstånden där enzymfunktionen är bristfällig den kraftigaste ärftlighetskomponenten.

 

Behandling av medfödd underfunktion av sköldkörteln

Behandlingen sker inom specialsjukvården. Läkemedlet som används är tyroxin, dvs. T4-preparat. Eftersom medfödd hypotyreos ibland kan vara övergående, kan man prova med behandlingsuppehåll då barnet är i treårsålder.  Om sköldkörtelvärdena under behandlingspausen igen blir avvikande, måste tyroxinbehandlingen fortsätta.

Tillväxten och utvecklingen av barn med medfödd och behandlad underfunktion av sköldkörteln är normala, men vissa forskningsresultat låter förstå att det skulle finnas små skillnader i jämförelse med friska barn utan hypotyreos.

 

Juvenil hypotyreos

Hos barn kan underfunktion av sköldkörteln också uppkomma senare under barndomen.  Denna form kallas juvenil hypotyreos.  Juvenil hypotyreos är flerfaldigt vanligare än medfödd hypotyreos. Den vanligaste orsaken till juvenil hypotyreos är autoimmunt betingad sköldkörtelinflammation (autoimmuntyreoidit).  Detta tillstånd uppkommer då kroppen av okänd orsak angriper sköldkörtelcellerna. Detta kan bekräftas med blodprov som visar att det förekommer TPO-antikroppar, vilket är fallet hos de flesta med autoimmuntyreoidit.  Men hos 10 % av patienterna kan inte dessa antikroppar påvisas.  Å andra sidan kan också personer utan fel i sköldkörtelfunktionen uppvisa TPO-antikroppar i sin blodcirkulation.

Vid autoimmuntyreoidit kan sköldkörteln vara symmetriskt förstorad.  Den värker inte, men patienten kan förnimma en tryckkänsla kring strupen. Om sköldkörtel värker eller är öm vid beröring, beror detta på något annat som måste utredas.  Autoimmuntyreoiditsjukdomen uppkommer i regel småningom. Först konstateras förstoring av sköldkörteln, och då kan också övergående överfunktion förekomma som går om av sig själv, oftast utan behov av läkemedel för att hämma sköldkörtelfunktionen.  Ungefär hälften av patienterna får sedan underfunktion av sköldkörteln. Därför uppföljs sköldkörtelvärdena i ett par års tid efter att man konstaterat autoimmuntyreoidit. Risken för autoimmuntyreoidit är förhöjd hos patienter med någon annan autoimmunsjukdom, såsom ledgångsreumatism, diabetes och celiaki samt vid Turners syndrom. Vid Downs syndrom förekommer ofta subklinisk hypotyreos som inte alltid kräver tyroxinbehandling.

Sällsynta orsaker till hypotyreos är strålbehandling mot strupen, bortoperation av sköldkörteln t.ex. på grund av överfunktion, jodförgiftning (som är extremt ovanligt) eller centralt betingad sköldkörtelstörning som uppkommit senare under uppväxten. I det sistnämnda fallet är insöndringen också av andra hypofyshormoner nedsatt och barnets tillväxt blir störd.

 

Symtom och utredning av juvenil hypotyreos

De flesta barn med hypotyreos uppvisar normal tillväxt, emedan alla barn får behandling, då vi i Finland mäter sköldkörtelvärdena förhållandevis ofta. Om svår hypotyreos pågick länge, skulle barnets tillväxt avta och den relativa vikten öka.  Vid tolkning av sköldkörtelvärdena för feta barn måste man minnas att hos 10 % av dessa barn är TSH-värdet något förhöjt utan att detta skulle betyda att barnet har hypotyreos – denna situation kan inte behandlas med tyroxin, eftersom ett lindrigt förhöjt TSH-värde är en följd av övervikt, inte dess orsak.  Dock kan viktökning vara ett tecken på hypotyreos.

Andra symtom vid hypotyreos förutom viktökning är torr hud, nedsatt köldtolerans, ändrad magfunktion (t.ex. förstoppning) samt trötthet.

Hos barn med hypotyreossymtom tas blodprov för bestämning av TSH, T4V och – om TSH-värdet är högt – TPO-antikroppar.   Om sköldkörteln känns knölig vid läkarundersökning, utförs ultraljudsundersökning av sköldkörteln.  I samband med undersökningen kan röntgenläkaren ta finnålsprov av knölar som förefaller suspekta.  Lyckligtvis är dock elakartade sköldkörtelknölar extremt sällsynta hos barn.

 

Behandling av juvenil hypotyreos

Också behandlingen av juvenil hypotyreos hör till specialsjukvården. Detta är viktigt inte minst då specialsjukvården använder sig av kallelsesystem.  Då avbryts inte vårdförhållandet t.ex. på grund av flytt eller missförstånd, utan familjen kan spåras och kallas till mottagningen. Inom primärhälsovården ligger ansvaret för bokning av kontrolltider hos familjen. Då finns det en risk att barnet faller utanför uppföljnings- och vårdsystemet.

Hypotyreos behandlas med tyroxin som ger en jämn hormonhalt i kroppen. Oftast fungerar tyroxin utmärkt. Målvärdet för TSH ligger vid 1–2 mU/l, medan målvärdet för T4V ska ligga strax över det normala för barnets ålder.  Då mår barnet bäst. Barnets mående och tillväxt är ju förstås viktiga för god vård.  Behandling anses alltid behövas då barnets hypotyreos är av sådan grad att tyroxinbehandlingen förbättrar barnets tillstånd och välbefinnande.  Subklinisk hypotyreos, där TSH är högt medan T4V är normalt, ska alltid behandlas om TSH-värdet överstiger 10 mU/l.

Tyroxintabletten ska i allmänhet tas en halvtimme före frukost på tom mage, men ibland passar det bättre för barnet och familjen att tabletten tas på kvällen. Tidsintervallet till intag av järn- och kalciumpreparat ska vara minst 4 timmar.  Detta avser inte kosten utan näringstillskott och mediciner.  Det viktigaste är dock att tyroxinet tas alltid vid samma tidpunkt varje dag och att intaget alltid sker med samma förhållande till föregående och nästa måltid. Detta garanterar att effekten bibehålls jämn och att läkemedelsdoseringen kan tryggt utvärderas.  Om patienten glömmer en tablett nu och då, fördärvar detta inte behandlingen.

 

Laboratorievärdena – en utmaning

Sköldkörtelvärdena kan ibland vara inkonsekventa.  TSH kan t.ex. vara ologiskt högt. Då kan läkaren ordinera provet TSH-PEG, där laboratoriet eliminerar heterofila antikroppar ur blodprovet – provet på sätt och vid rengörs.  Efter detta får man det korrekta TSH-värdet.

Också värdena för T4vV och T3V kan vara oproportionerligt höga i relation till TSH-värdet eller till hur patienten mår.  Då kan det också vara frågan om någon störande faktor i blodprovet, t.ex. näringstillskottet biotin.  I denna situation kan laboratoriet bestämma T4V- och T3V-halterna med dialysmetoden (T4V-dia respektive T3V-dia) och då blir resultatet pålitligt.

Det finns också en sjukdom som kännetecknas av avvikande sköldkörtelreceptorer och i den situation hör det till att hormonhalterna i blodproven är höga.  Denna sjukdom kan påvisas med genetisk testning.