Aadan 22q11.2-deleetio-oireyhtymä toi mukanaan myös kilpirauhas- ja lisäkilpirauhasongelmat

Aadan ja perheemme tarina 22q11.2-deleetio-oireyhtymän kanssa alkoi syksyllä 2005. Raskausaika sujui normaalisti, eikä meillä ollut mitään tietoa tulevasta ennen kuin Aada oli noin vuorokauden ikäinen. Aada syntyi sektiolla pitkittyneen synnytyksen vuoksi. Aadan ollessa vuorokauden ikäinen päästi kätilö äidin ruokailemaan ja alkoi antaa Aadalle samalla maitoa pullosta. Kun Aada oli syönyt hetken, meni hän yhtäkkiä hetkellisesti siniseksi ja veltoksi ja kätilö joutui virvottelemaan häntä. Siitä Aada siirtyikin vauvojen valvontaosastolle seurantaan ja tutkimuksissa todettiin matalat verensokeriarvot.

Tämän myötä tehtiin lisätutkimuksia ja samalla löytyi myös matalat kalsiumarvot. Valvontaosaston lääkäri osasi epäillä matalien kalsiumarvojen sekä tietynlaisten kasvonpiirteiden vuoksi 22q11.2-deleetio -oireyhtymää. Asia varmistuikin kromosominäytteillä ja diagnoosin Aada sai jo viikon ikäisenä vauvana.

Monesti diagnoosin saavat ovat reilusti vanhempia, joten olemme olleet onnekkaita ja saaneet elää melkein koko Aadan elämän ajan diagnoositietouden kanssa. Vauvana diagnoosi vaikutti Aadan elämään melko vähän, Aada kasvoi ja kehittyi pääasiassa ikätasoisesti noin vuoden ikään saakka. Kalsiumlääkitys, joka aloitettiin jo sairaalassa, purettiin noin 10 kuukauden iässä. Vuoden iässä Aada alkoi saamaan kuumekouristuksia, jolloin saimme ohjeeksi antaa kalsiumlisää aina kun kuumetta oli. Immuunipuutoksen vuoksi Aada saikin lapsuudessa infektioita paljon muita saman ikäisiä herkemmin. Taudit olivat usein myös rajumpia ja sairaalahoitoa vaativia. Herkkyys saada infektioita on kuitenkin vähentynyt iän myötä ja nykyään Aada sairastelee melko vähäisesti.

Seurannat vauvaikäisenä olivat lähinnä endokrinologian poliklinikalla, jossa seurattiin tarkasti kasvua ja kehitystä sekä laboratorioarvoja. Puheenkehitys eteni melko hitaasti, joten noin 3-vuotiaana Aada aloitti puheterapian. Samaan aikaan Aada aloitti myös päiväkodissa siskonsa kanssa, joka on Aadaa kaksi vuotta nuorempi. Päiväkotiaika sujui melko hyvin, toki Aada kehittyi omaan tahtiinsa motorisissa taidoissa sekä puheenkehityksen suhteen. Päiväkoti-ikäisenä Aadalla ei ollut mitään säännöllisiä lääkityksiä.

Esikoululaisena kilpirauhasarvoissa alkoi kuitenkin näkyä vajaatoiminnan merkkejä. Hypotyreoosi on yksi 22q11.2-deleetio-oireyhtymän mahdollisista oireista. Myös suvussamme on kilpirauhasen vajaatoimintaa, joten asia ei ollut meille täysin tuntematon. Aluksi Aadalla aloitettiin lääkitys melko matalalla annoksella, mutta vuosien varrella annostusta on nostettu, varsinkin murrosiän kynnyksellä. Myös hypoparatyreoosin aiheuttama hypokalsemia alkoi oireilla uudestaan kouluiän kynnyksellä ja lisäkalsium aloitettiin säännöllisenä päivittäin. Sen lisäksi aloitettiin D-vitamiini, magnesiumlisä hypomagnesiumiin sekä lisärauta ajoittaisesti.

Tällä hetkellä Aada on 14-vuotias iloinen, reipas ja elämänmyönteinen yläkoululainen. Hän odottaa kovasti tulevaa rippileiriä ja uusia ystäviä. Viime kesänä perheemme osallistui 22q11.2-perheleirille, josta Aadalle jäi paljon ystävyyssuhteita ja hienoja muistoja. Aada käy tavallisen koulun pienluokkaa normaalin opetussuunnitelman mukaisessa opetuksessa oppimisvaikeuksien vuoksi. Hän on paljon pohtinut, mitä haluaa lähteä opiskelemaan yläkoulun jälkeen. Yhtenä vaihtoehtona on ollut ainakin lähihoitajan opinnot, todennäköisesti erityisammattikoulussa. Aada on hyvin taitava piirtämisessä ja muutenkin käsitöissä, joten sekin voi olla yksi vaihtoehtoinen suunta opiskeluihin. Vielä toistaiseksi käymme lastenpoliklinikalla seurannoissa pääasiassa laboratorionäytteiden suhteen puolivuosittain, mutta edessä on muutaman vuoden sisään todennäköisesti siirtyminen aikuispuolelle. Joitakin käyntejä pelkotilojen vuoksi on ollut myös psykiatrian poliklinikalla.

Tulevaisuutta odotamme positiivisin mielin. Aada tulee tarvitsemaan apua ja tukea myös aikuisuudessa monissa asioissa, mutta uskomme, että 22q11.2-diagnoositietoisuuden myötä myös tuen saaminen on koko ajan helpompaa.

Teksti ja kuvat: Ellen Björkman
Julkaistu: Kilpi 2/2020